目的对3例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)诊断为假阴性的病例进行分析,分析假阴性发生原因,总结NIPS在临床应用中的局限性。方法对3例经染色体核型分析确诊为NIPS假阴性的样本行实验室质量控制;备份血浆、文库和白细胞样本采用飞行时间质谱检测进行混样排查;备份血浆分别使用CompNutlin-3a厂商lete Genomics技术与Ion Torrent半导体测序平台复测;提高测序深度行扩展性无创产前筛查(NIPS-Plus)检测;备份母体白细胞及胎盘样本行低深度全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测。结果 3例样本文库和白细胞来源一致,未发生混样;备份血浆经原平台复测、更3-deazaneplanocin A换半导体测序平台及NIPS-Plus检测后,3例病例均仍为低风险;备份白细胞未发现有1 M以上的缺失/重复;样本2胎盘胶囊制品经CNVs检测提示存在24%～25%的chr21三体嵌合。结论提高测序深度及更换不同检测平台未能避免假阴性。胎儿游离DNA浓度低、胎盘低比例嵌合是样本2发生假阴性的主要原因。
随着稀土CP-868596购买的大规模开采、冶炼及广泛应用,人们在生产生活中能够接触到稀土的机会越来越多。稀土能够通过呼吸、食物链、血液和皮肤等途径进入人体并在相关器官蓄积,对机体可能产生近期和远期的损害作用。钇作为第一个被发现的重稀土元素,其对机体的损害作用一直是国内外学者研究的重点,但相关总结性综述较少。本文从人体、组织、细胞、DNA水平对稀土元素钇对机体的损害作用进行综述,以便为稀土元素钇的资源开发和安全应用提供科学依据。