随访发现2例轻度高苯丙氨酸血症患儿血Phe浓度<120 μmol/L者无需治疗。结论构建常见PAH基因变异谱,验证了PAH基因突变和表型的相关性,有助于PAH确诊及分型、早期判断预后以及遗传咨询。
目的 研究CYP2C19基因多态性检测指导急性冠脉综合征患者经皮冠脉介入治疗后抗血小板治疗的应用价值。方法 2017年9月-2018年9PI3K targets月收治急性冠脉综合征患者150例,随机分为两组,各75例。对照组采用常规治疗;研究组采用CYP2C19基因指导治疗。分析研究组基因型分类情况;比较两组治疗情况。结果 研究组终点事件发生率明显低于对照组,血小板聚集率正常率明显高于对照组,且胆固醇、低密度脂蛋白及高密度脂蛋白等指标水平均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<哪里0.05)。结论 急性冠脉综合征患者介入治疗后,在CYP2C19基因多态性指导下使用抗血小板药物治疗,能够有效改善治疗效果。
目的通过Meta分析系统评价DNA损伤修复基因XRCC1 rs25487基因多态性与男性不育的相关性。方法通过检索PubMed、CBM、中国知网及万方数据库中关于XRCC1 rs25487基购买抑制剂因多态性与男性不育相关性的病例对照研究,由两名独立研究者按照纳入及排除标准获取文献,收集相关数据。采用Review Manager 5.3软件对纳入文献进行数据处理,通过5种比较模型分析XRCC1 rs25487多态性与男性不育发生之间的相关性。结果共纳入符合标准的7篇文献,包含病例组1 579例和对照组1 013例。Meta分析结果显示XRCC1 rs25487多态性与男性不育发生之间无明显相关性。