早期新生儿死亡属于围产儿死亡的一部分,其定义为新生儿出生后0～6天死亡。通常认为男性新生儿、先天异常、早产、低出生体重和5分钟Apgar评分低于7分等是早期新生儿死亡最常见的相关因素。但是仍有相当多的早期新生儿死亡病因不明,其为产科及儿科医务人员比较棘手的问题,也容易引发医患矛盾。近年来发现,除上述常见的病因外,基因缺陷和代谢性疾病在早期新生儿死亡中亦占有相当的比例DAPT体内,而通过全基因测序和串联质谱检测技术,可能对寻找部分既往被归于不明原因早期新生儿死亡病例的病因有一定的帮助。该文就早期新生儿死亡病因及可能机制、病因评估方法等进行综述。
目的探讨CD209基因3′非翻译区(3′UTR)单核苷酸多态性(SNP)与川崎病(KD)及冠状动脉损伤(CAL)的关联性。方法采用Long-PCR方法,对2017年9月至20Selleck JNK-IN-819年9月在陕西省人民医院儿童病院住院的KD患儿40例(KD组)及同期健康体检儿童40例(对照组)的CD209基因进行全长测序,根据是否合并CAL,KD组又分为CAL组(14例)和非CAL(NCAL)组(26例),分析评价其3′UTR区TagSNPs与儿童KD易感性和CAL发生的遗传关联性。结果 KD组的CD209基因rs4804800位点G等位基不因和rs11465421位点T等位基因分布频率显著高于对照组(χ~2值分别为3.906、4.103,均P<0.05);rs4804800位点携带G等位基因的基因型较AA基因型发生KD的风险显著增加(OR=2.818,P<0.05),rs11465421位点携带T等位基因的基因型较GG基因型发生KD的风险显著增加(OR=2.714,P<0.05);CAL组各位点基因型及等位基因分布与非CAL组比较均无显著性差异(均P>0.05)。